【舔奶什么感觉】14号环形染色体综合症是不是很严重？当心癫痫重复发生

14号环形染色体综合症患者的号环典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，形染癫痫会重复产生。色体在很多此病病例中，综合症不重复传统的严重抗癫痫药物是不起作用的。该病的当心癫痫舔奶什么感觉大多数患者都有不同程度的智力残障和学习困难，并且生长发育缓慢，发生尤其是号环言语功用和坐立，行走等运动机能发育缓慢。形染其他症状还包含：身材矮小，色体小头变形，综合症不重复淋巴水肿引发的严重四肢浮肿，面部与常人比较，当心癫痫稍有些反常。发生吹潮的感觉

14号环形染色体综合症。号环

一些患者的免疫系统会呈现问题，导致身体器官(最常见的是呼吸系统器官)重复遭受感染。另一些患者会呈现视网膜反常现象，视网膜即眼底感触光线，辨认颜色的部位。一般，此类先天性视网膜反常并不会影响患者的视力。其他遗传病一般导致的先天性躯体变形在14号环形染色体综合症病例中较为稀有。

14号环形染色体综合症发病率。

虽然14号环形染色体综合症的实在发病率不可考，但它是一种很稀有的遗传病。迄今为止，后庭感觉在已有的医学文献记载中，仅有50多个此病的确诊病例。

14号环形染色体综合症基因突变。

14号环形染色体综合症是由该染色体产生变异而诱发的，该染色体在医学上被记为r(14)。当某条染色体分裂为两段，它们首尾相互粘连，便生成了一条环状染色体。14号环状染色体综合症患者在他们部分或一切的体细胞内，此反常染色体均有一份复制。研讨结果表明：在此环形染色体构成的过程中，原坐落14号染色体长臂结尾区域的一些对机体发挥重要功用的基因可能产生缺失，从而使患者呈现一些该病的插入没感觉典型症状，比如智力残障和生长发育缓慢等。研讨人员仍在探求：缺失哪些基因可能会诱发14号环形染色体综合症。环形染色体(包含14号环形染色体)综合症族系的另一个常见症状是癫痫。染色体环状结构自身亦可能是癫痫产生的一个原因。别的，由于14号环形染色体上某些基因的活性没有正常14号染色体上的基因活性大，这也是癫痫产生的原因之一。最终，一些细胞中的环形染色体自身结构的不稳定特色也可能会导致患者癫痫产生。

14号环形染色体综合症由该染色体产生变异而诱发的。

14号环形染色体综合症遗传形式。

14号环形染色体综合症一般并不具有遗传性。在生殖细胞(精子或卵子)的构成过程中，或是在胎儿前期发育过程中，是否构成环形染色体仍是不确定事项。在某些病例中，个别的只是部分细胞中存在环形染色体，另一些细胞却没有，这被称为染色体嵌合现象。大多数患者的家庭成员都并没有此病的患病史。但是，由于体内有母源14号环形染色体而使得新生儿患上此环形染色体综合症的状况，至今在医院确诊记载中至少已有2例。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

(责任编辑：综合)